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蠶豆症

家庭醫學專科醫師       張文華

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蠶豆症的正式醫學名稱是 G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢(應作‘西每’)，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症(favism)。

蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣平均約每一百個新生兒就會有三個蠶豆症的患者，客家人的罹患比率較非客家人稍高。就全世界來說，蠶豆症好發於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，不過這可能是唯一的好處！

蠶豆症患者之所以會容易發生溶血，和他們的紅血球對抗氧自由基的能力降低有關。正常人的紅血球內含有足量的G6PD這個酵素，G6PD在參與葡萄糖代謝的過程當中會產生一種重要物質---還原型的Glutathione，還原型的Glutathione有很強的抗氧化能力。

當我們受到某些細菌或是病毒的感染、吃到某些藥物或是蠶豆時，體內的氧自由基的產生會增加，而使氧化壓力(oxidant stress)增強。在正常人身上，此時G6PD所參與的葡萄糖代謝反應會增強好幾倍，從而產生大量的還原型的Glutathione，用來還原這些對身體有害的氧化壓力。

蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應。

蠶豆症患者由於基因變異上的差異，至少有四百種以上的不同類型。所以，他們在臨床表現上的差異很大，從能忍受各種氧化壓力而完全沒有症狀，到即使沒有超額的氧化壓力下也會溶血，都有可能。無論如何，蠶豆症患者可能踫到的問題主要有兩個：新生兒黃疸期延長(prolonged neonatal jaundice) ，及當氧化壓力增加時發生急性溶血危象(acute hemolytic crisis)。

黃疸在新生兒是常見的情形，但新生兒黃疸通常在1-2星期會自行消退。若黃疸期不正常的延長就必須考慮有沒有蠶豆症的可能。罹患蠶豆症的新生兒之所以黃疸期會延長是因為肝臟中的G6PD酵素不夠所致。這種黃疸期過長的情形，若未經適當處置，有時會使新生兒神經系統受到傷害，嚴重時，甚至可能造成死亡！

因氧化壓力增加，而使蠶豆症患者發生急性溶血的原因在前面已談過。急性的細菌或是病毒感染、接觸到某些氧化效價強的藥物或是毒物、吃到蠶豆都是可能引發急性溶血的原因。病毒性肝炎、肺炎、及傷寒是較常見可能引起蠶豆症患者溶血的感染。而蠶豆症患者不能踫的藥毒物包括抗瘧藥、磺胺類抗生素、阿斯匹靈類的解熱鎮痛劑、龍膽紫、樟腦丸。溶血發生時患者會出現眼白及皮膚變黃、茶色尿、貧血、頭暈及容易倦怠的症狀，溶血嚴重時若未經適當醫療處置可能使患者陷入休克、昏迷，甚至死亡。

輕微的新生兒黃疸只需照光治療，而輕微的急性溶血通常為自限性疾病，只需要給予支持性的治療。但是新生兒黃疸或是溶血厲害時有時會需要輸血及換血。當溶血厲害引起血紅素尿時，則需要注意水分的補充，以免造成腎臟的傷害。

不管新生兒黃疸或是急性溶血，只要給予適當的治療，通常很快就會恢復健康，不會留下後遺症。但蠶豆症由於是基因缺陷所致，所以，目前沒有治癒的方法。

蠶豆症是一種性聯隱性(X-linked recessive)遺傳。要了解什麼是性聯隱性遺傳必須先了解一下我們的染色體。人體有23對染色體，其中只有一對大小看起來不登對，那就是性染色體(X及Y染色體)。大家都知道其中的Y染色體決定了一個人的性別。所以男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型。

G6PD的基因就是位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，而目只要有一個X染色體上的G6PD基因的是正常的，G6PD的功能就完全表現，而不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，而沒有表現出蠶豆症體質時，我們稱之為蠶豆症的帶因者。

性聯隱性遺傳的遺傳模式複雜，在這裡無法詳述，僅略舉例，讓大家稍作了解。當父親有蠶豆症，而母親正常時，他們的兒子將都是正常人，而女兒全為帶因者。而當母親有蠶豆症(兩個X上的G6PD基因皆不正常)，而父親正常時，他們的兒子將全為蠶豆症患者，而女兒全為帶因者。另當母親為帶因者(有一個X上的G6PD不正常)，而父親正常時，他們的兒子有一半機會是蠶豆症患者，而女兒有一半的機會是帶因者。

     蠶豆症目前雖然沒有治癒的方法，但因它早已列為新生兒例行篩檢項目之一，所以在台灣的蠶豆症患者通常出生後不久即已測知。因此，事實上只要在日常生活上多加注意，並不會為患者帶來多少困擾。茲舉需注意的事項如下：

1.看病用藥時，需主動告知醫師及藥師自己有蠶豆症，以免用到不該用的藥物。
2.絕不可隨意服藥，所有的藥物都應該經過醫師處方，才能保障自己的安全。
3.居家環境、衣櫥、廁所內避免使用樟腦丸。
4.受傷時或口腔唸珠菌感染時不要使用含有龍膽紫的藥水，如紫藥水。
5.避免吃蠶豆及其製品。
6.一但出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應立即送醫，尋求診治，不可延誤。

原文已刊登於‘育兒生活雜誌’2002年一月號(第140期)